Как сделать синдром кошачьего глаза

Опубликовано: 26.04.2024

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10
Эпидемиология
Причины
Патогенез
Симптомы

Осложнения и последствия
Диагностика
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Лечение
К кому обратиться?

Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза (синонимы: CES, дублирование 22 хромосомы (22pt-22q11), частичная тетрасомия 22 хромосомы (22pter-22q11), частичная трисомия 22 хромосомы (22pter-22q11), синдром Шмида-Фраккаро). Данный синдром представляет собой относительно редкую хромосомную болезнь, для которой характерны два основных симптома: атрезия (отсутствие) ануса и аномалия развития радужной оболочки, внешне напоминающая кошачий глаз.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Распространенность данной патологии – 1 случай на 1 000 000 новорожденных детей.

[8], [9], [10], [11]

Причины синдрома кошачьего глаза

Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.

[12], [13]

Патогенез

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

[14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза в медицинских кругах иногда называют частичной тетрасомией 22 хромосомы, или синдромом Шмида-Фраккаро. Первые признаки заметны уже при рождении ребенка и характеризуются следующими симптомами:

отсутствие ануса, неопущение яичек (крипторхизм), недоразвитие или отсутствие матки, пупочная или паховые грыжи, болезнь Гиршпрунга, мегаколон;
отсутствие участка радужки глаза с одной или с двух сторон;
опущение наружных углов глазных щелей, раскосость глаз, эпикант, глазной гипертелоризм, косоглазие, односторонняя микрофтальмия, отсутствие радужной оболочки (аниридия), колобома, катаракта;
выступы или впадины у передней поверхности ушных раковин, отсутствие (атрезия) наружного слухового канала, кондуктивная тугоухость;
пороки клапанного аппарата сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофия правого желудочка);
дефекты развития мочевыводящей системы, почечная недостаточность, односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия и / или агенезия, гидронефроз, кистозная дисплазия;
небольшой рост;
искривления позвоночника, недоразвитие костной системы, сколиоз, аномальное слияние некоторых костей в позвоночнике (позвоночные слияния), радиальная аплазия, синостоз определенных ребер, вывих бедра, отсутствие некоторых пальцев;
умственная недоразвитость (не всегда, но в подавляющем большинстве случаев);
недоразвитие нижней челюсти, заячья губа;
склонность к грыжеобразованию;
расхождение нёба;
другие недостатки развития, такие как сосудистые аномалии, полупозвонки и пр.

Синдром кошачьего глаза при смерти

Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота). Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.

После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.

Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.

[19], [20], [21]

Заболевания глаз известны всем. Такие названия, как глаукома, астигматизм, косоглазие и другие, на слуху. Многие знают, как их лечить, и даже нередко представляют их течение.

Однако далеко не все заболевания глаз так однозначны. Встречаются и достаточно редкие патологии, которые могут поставить в тупик не только самого больного, но и врача. О том, какие редкие заболевания глаз встречаются у людей и что нужно о них знать, АиФ.ru рассказала врач высшей категории, офтальмолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Светлана Демидова.

Неожиданных патологий, с которыми может столкнуться человек, огромное количество. При этом они нередко обладают поэтичными названиями и крайне интересны внешне.

Синдром кошачьих глаз

Кошачьи глазки у многих ассоциируются с благородством и внутренней красотой. Поэтому порой бывает сложно представить, что это ощутимая патология. «Синдром Шмида-Фраккаро, или кошачьих глаз, — это наследственная патология, порок развития, в основе которой лежат хромосомные и генные мутации. Может проявляться в виде глазных дефектов: изменения радужки и глазного зрачка (колобома), потери прозрачности хрусталика глаза (катаракта) и др. Также проявляется в виде аномалий ушных раковин и дефектов, связанными с другими органами. Кроме того, данная патология может приводить к психическим нарушениям и, как следствие, умственной отсталости человека», — говорит Светлана Демидова.

Так что при наличии такого дефекта стоит посетить специалиста как можно быстрее и обратиться за профильной помощью.

Гиппус

«Гиппус, или зрачковый атетоз, характеризуется непроизвольными движениями зрачков глаз (сужением и расширением).

Вообще, зрачки глаз — это индикатор жизнедеятельности организма человека, по которому можно судить об эмоциональном фоне, о состоянии центральной нервной системы (ЦНС). В норме зрачки человека делают до 2 колебаний в секунду с амплитудой до 0,5 мм. Колебания двух зрачков происходят синхронно. При гиппусе происходит усиление спонтанных движений зрачков с амплитудой до 1-2 мм. Связаны такие нарушения с различными заболеваниями ЦНС, в том числе неврозами и эпилепсией», — говорит офтальмолог.

Паралич глазодвигательного нерва

Мы привыкли, что паралич бывает у конечностей. Но иногда, когда говорят про такую проблему, имеют в виду зрение. «Функции глазодвигательного нерва — управление основной частью мышц, контролирующих движения глаз. Повреждение нервного окончания блокирует эти движения, а также мышцы верхнего века и мышцы, ответственные за сужение зрачка, соответственно, нарушается работа глаз. У человека развиваются косоглазие или диплопия (удвоенное изображение)», — объясняет врач.

При этом, как отмечает офтальмолог, паралич может быть как врожденным (в результате родовой травмы или наследственной предрасположенности), так и приобретенным вследствие сосудистых расстройств, травм и новообразований, осложнений после нейрохирургических вмешательств.

Особое внимание следует уделять признакам проблемы. «Симптомами заболевания являются вынужденный наклон или поворот головы, нарушения восприятия проекции и местоположения предметов, головокружения», — говорит Светлана Демидова.

Альбинизм

Еще одна патология глаз, которая ассоциируется с другими расстройствами, — это альбинизм. «Альбинизм — редкое генетическое заболевание, связанное с недостатком в организме меланина, пигмента, защищающего кожу от УФ-излучения. В зависимости от типа и концентрации меланина люди отличаются цветом кожи, волос, глаз.

У альбиносов наблюдаются и зрительные нарушения: снижение остроты зрения, непроизвольные движения глазного яблока, повышенная чувствительность к свету. Существует также мнение, что у людей, подверженных заболеванию, красные глаза. Это не совсем так. Такое впечатление может создаваться из-за того, что по причине отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, а поскольку оно наполнено капиллярами, зрачки кажутся красными», — говорит офтальмолог.

Поликория

Зрачки человека могут быть разными по размеру, и это не милый сердцу недостаток, который можно расценивать как изюминку. Это настоящая патология. «Патология связана с дефектом глаз (неоднородной формой и размерами зрачков, наличием нескольких зрачков) и развивается вследствие генной мутации плода в период беременности.

В результате такой асимметрии у человека снижается острота зрения, появляются проблемы с распознаванием цветов, проявляется неспособность к чтению и работе с мелкими предметами.

Поликория может осложняться аблиопией или синдромом ленивого глаза (снижение зрения в результате отсутствия зрительной активности одного или двух зрачков), а также диплопией (раздвоение изображения)», — отмечает врач.

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

Аантимонголоидный разрез глаз,
Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
Большое расстояние между глазами,
Складка у внутреннего угла глаза,
Уменьшение размера глазного яблока,
Косоглазие,
Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

Околоушные свищи,
Низкое расположение ушей,
Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
Отсутствие ануса,
Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
Раскосые и смотрящие вниз глаза;
Асимметрия глазной щели;
Эпикантус;
Широко расставленные глаза;
Страбизм;
Микрофтальм;
Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
Крипторхизм,
Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
Врожденный аганглиоз,
Увеличение толстой кишки,
Атрезия ануса,
Сосочки или ямочки около уха,
Низкорослость,
Врожденные пороки сердца,
Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
«Волчья» пасть и «заячья» губа,
Микрогнатия,
Умственная неполноценность,
Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

Устранить воздействие провоцирующих факторов,
Правильно и сбалансировано питаться,
Гулять на свежем воздухе,
Избегать физического перенапряжения,
Вовремя санировать очаги инфекции,
Закаляться,
Бороться с вредными привычками,
Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
Высыпаться,
Защищать организм от вирусов и бактерий,
Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото наглядно представлен внешний вид синдрома «кошачьего зрачка»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

Наличия грыж: паховой, пупочной.
Крипторхизма.
Аномального развития женских репродуктивных органов.
Опущенных уголков глаз.
Раскосостью и косоглазием.
Пороков сердца.
Патологического развития мочевыделительной системы.
Задержки роста.
Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

При необходимости диагностический комплекс дополняется:
Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Колобома радужки — это врожденная или приобретенная аномалия, при которой нарушена целостность радужной оболочки. В таких случаях глаза человека выглядят словно кошачьи, потому что зрачки оказываются не ровно круглыми и часто вытянутыми. Но как на самом деле видят люди, у которых с рождения «кошачьи зрачки»?

Видят обычно, или хуже

Сама по себе колобома – отсутствие части слоя зрительного органа или его составляющего элемента. Аномалия бывает либо врожденной, или приобретенной. В последнем случае это – травма или ошибка хирурга, что встречается довольно редко. А вот врожденный дефект возникает еще в период эмбрионального развития малыша и по свидетельствам исследователей из Университетского медицинского центра «Хадасса», Иерусалим, Израиль, в среднем встречается у 1 из 3000 младенцев. Колобома — чаще всего – генетическое нарушение и порой сочетается с другими пороками развития, такими, как «заячья губа» и расщелина твердого неба – «волчья пасть». То есть это – именно физический недостаток части радужной оболочки, который может влиять или не влиять на зрение. Но также колобома радужки у плода может развиться, если мать во время беременности длительно находилась под влиянием алкогольной, наркотической зависимости, или перенесла заражение цитомегаловирусной инфекцией. Часто в таких случаях вместе с радужкой поражается зрительный нерв, или его часть. Основная функция радужной оболочки глаза – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Также радужка защищает сетчатку от чрезмерного переосвещения. Если эта часть глаза, несмотря на колобому, сохраняет возможность сокращаться и расширяться, в зависимости от степени освещения, то на зрение сам дефект может не влиять полностью или частично. В противном случае нарушение функции радужки приводит к тем или иным, достаточно серьезным повреждениям сетчатки и тогда зрение однозначно страдает. Однако диагностика аномалии осуществляется еще в раннем детском возрасте пациента и операции по восстановлению функции радужной оболочки глаза давно с успехом осуществляются не только в Израиле, но и в России.

Страдают слепотой и онкологией

Между тем колобома радужной оболочки может иметь и другую природу. Симптомы «кошачьего» зрачка также проявляются еще в раннем детском возрасте и диагностируется не только тем, что радужка кажется деформированной в той или иной степени, но и сам зрачок имеет желтоватый отблеск, особенно заметный в темном помещении. Так действительно светятся глаза у кошки, но в данном случае, свечение зрачка у человека (именно ребенка), вовсе не говорит о том, что он им хорошо видит в темноте. По свидетельствам ученых из Темпльского университета, Филадельфия, США, так проявляется ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Американские исследователи уверены, что это – генетическое заболевание, в основе которого — наследование мутантного аллеля гена Rb1, по аутосомно-доминантному типу. Иными словами, синдром кошачьего глаза диагностируется у ребенка в 95% случаев, если хотя бы один из его родителей в детстве перенес это заболевание. Оно сопровождается болью в одном или двух глазах, иногда косоглазием и потерей зрения, которую у маленьких пациентов выявить вовремя достаточно сложно. Данная патология весьма опасна тем, что пока осуществляется диагностика, новообразование на сетчатке глаза может быстро увеличиваться и даже приобрести двусторонний характер. В Государственном университете «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова НАМН Украины», Одесса, несколько лет назад был разработан метод, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией. Опыт применения разработанного алгоритма показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы. Лечение «кошачьих» зрачков возможно, даже если это – тяжелый онкологический случай. Главное – не запустить и вовремя начать терапию.

Sad

Читайте также: