Есть ли у собак синдром дауна

Опубликовано: 15.05.2024

Животные с синдромом Дауна — Синдром Дауна на сегодняшний день является общепризнанной причиной аномалий и умственных отклонений, особенно у младенцев.

Это также группа элементов, которую приносит дополнительная хромосома. Даже по статистике это заболевание возникает только один раз на 800 рождений. На самом деле это распространенная наследственная проблема среди людей.

У таких животных, как собаки и кошки, также есть свои специфические и личные наследственные проблемы. Например, трисомия — это состояние, при котором три хромосомы в точности похожи, чем обычные две хромосомы.

Тем не менее, следует отметить, что это не относится к синдрому Дауна.

Кошка с синдромом Дауна

Может ли синдром Дауна встречаться и у кошек? У кошек с синдромом Дауна обычно круглые глаза, а у нормальных — слегка раскосые.

Вместо настороженных и острых ушей у них также есть маленькие или низкорослые уши, которые могут выглядеть вялыми или истощенными. Даже форма их лиц тоже выглядит немного неестественной.

Кошки с синдромом Дауна также иногда ведут себя странно, чем их нормальные собратья. Кошки подвижны и грациозны по своей природе, но те, у кого синдром Дауна, шаткие и неуклюжие.

Также известно, что у них очень плохая координация, иногда они ударяются и падают. У них также развиваются странные привычки, в том числе по-разному сидеть или мяукать.

Кошкам с синдромом Дауна также трудно общаться с другими людьми. Обычно они действуют иначе, чем другие. Они также не отвечают, когда их вызывают.

Как и у людей, у кошек из-за синдрома Дауна могут развиваться различные медицинские проблемы, которые включают нарушение зрения и плохой мышечный тонус. У них также есть риск иметь проблемы с сердцем, которые могут быть очень вредными для их самочувствия.

Технические характеристики и условия

Следующие детали помогут понять, есть ли у кошек синдром Дауна или нет:

У кошек и человека есть уникальные пары хромосом. У людей есть 23 пары хромосом, а у кошачьих — только 19 пар. Люди, страдающие этим заболеванием, обычно имеют дополнительную 21 хромосому, что маловероятно для ряда животных из-за меньшего количества хромосом.

Тем не менее, не все кошки с синдромом Дауна демонстрируют странное поведение. Даже если кошачьи ведут себя странно, это не значит, что у них уже есть синдром Дауна. Занятия, которые их больше интересуют, могут быть только причиной их неправильного диагноза.

Дисфункциональный образ жизни свидетельствует о различных проблемах со здоровьем. Кошки также могли быть поражены другими типами болезней, которые заставляли их действовать по-другому.

Кошачьи иногда сильно страдают от болезней и проявляют один существенный симптом — неправильные черты лица. Это также служит основанием для утверждений о наличии у них синдрома Дауна.

Также нет надлежащих медицинских доказательств, подтверждающих, что у кошачьих синдром Дауна. Таким образом, ветеринар должен постараться проверить животное и сравнить его с другими группами. Это необходимо сделать до того, как вы сделаете вывод.

Воспроизведение в семье могло принести определенные отклонения и дефекты. Инбридинг также обычен для кошачьих. Тем не менее, когда спариваются два вида с одинаковой генетической структурой, вполне вероятно, что это приведет только к дефектному потомству.

Могут ли кошачьи испытывать синдром Дауна? Ответ — нет. Какие еще аномалии, наблюдаемые у кошачьих, в основном вызваны другими медицинскими проблемами и не связаны с синдромом Дауна.

Они также могут вызывать те же физические и физиологические симптомы, которые проявляются у людей с синдромом Дауна. Тем не менее, это не совсем так.

Чтобы узнать больше о проблемах с синдромом Дауна у кошек, необходимы дополнительные исследования. Как и в случае с любым другим заболеванием у животных, полезно знать причины, чтобы лучше всего определить необходимые шаги, чтобы рассмотреть возможность лечения или предотвращения.

Собака с синдромом Дауна

Синдром Дауна у собак? Однозначного ответа по этому поводу до сих пор нет. Многие люди также задаются вопросом, что тигры, собаки , обезьяны и другие виды животных могут иметь набор генетических уродств, таких же, как при синдроме Дауна.

По мнению некоторых ветеринарных экспертов, синдром Дауна встречается и у собак. Однако это как-то должно отличаться от человеческого синдрома Дауна. Собака имеет определенное количество хромосом, которое отличается от человеческого.

Даже если признаки синдрома Дауна становятся очевидными только через 1-2 года, у собаки начинают проявляться некоторые физические отклонения, такие как медлительность умственного развития. Если заболевание не влияет на выживаемость собаки, оно по-прежнему вызывает плохой рост органов и частей тела.

Щенок также может умереть через пару дней, поскольку он не может кормиться или передвигаться, чтобы кормить себя. Одна из веских причин, почему собаки страдают синдромом Дауна и умирают преждевременно, заключается в том, что матери воспринимают их как должное.

Кроме того, это могло привести к гибели собак. Мать обычно пытается избавиться от больного щенка, чтобы отделить его от других. Собаки с СД могли жить только на пять лет, чем здоровые с продолжительностью жизни около 10 лет.

Страдает ли собака синдромом Дауна?

Ветеринар может определить, страдает ли собака синдромом Дауна. Генетику собак тоже как-то сложно проверить. Ниже приведены некоторые признаки того, что ваша собака страдает синдромом Дауна, например:

Врожденный порок сердца
Сложность слуха
Плохое зрение, возможно, с катарактой
Проблемы с щитовидной железой, проявляющиеся в нарушении обмена веществ и несбалансированной температуре тела.
Странное поведение, такое как плач из-за деформированных внутренних органов или странная сдержанность

Необычные физические особенности и подозрительное поведение, например, теплый и сухой нос. Необычные пятна на коже, деформированные бедра или ноги, частое выпадение волос и странные черты лица, выдающийся язык и широкий нос — также среди других особенностей.

Даже если вы не получите конкретного ответа от ветеринара, вы оба должны принять решение завести особую собаку. Эта собака в основном требует особой заботы и внимания в отношении ее генов, эмбрионального развития и всех других причин, которые не поддаются контролю.

Симптомы и признаки

Есть и другие признаки собачьего синдрома Дауна, помимо упомянутых выше. Очень важно обращать внимание на эти признаки, чтобы вы могли обнаружить проблему на ранней стадии и в то же время предпринять правильные действия, когда это возможно.

Хотя это может быть действительно трудно сказать, тем не менее, это вероятно. Вам нужно только быть бдительным и бдительным. У здоровых собак скорее всего влажный нос, в то время как у нездоровых или больных собак нос будет сухим. Чтобы узнать, есть ли у собаки синдром Дауна, убедитесь, что вы заметили следующее:

Плохое зрение : из-за плохого роста щенков с этим заболеванием у них также, вероятно, будет жалкое зрение. На самом деле они также более подвержены развитию катаракты. Проверьте глаза собаки на непрозрачность. Если вы заметили помутнение, это может означать развитие катаракты.
Необычные физические черты лица : собака с синдромом Дауна, вероятно, будет иметь искаженные черты лица и карликовую внешность. Некоторые популярные аномалии включают плоское лицо, короткую шею, маленькую голову, наклоненные вверх глаза и уши неправильной формы. У собак, страдающих этим заболеванием, обычно сухие и теплые носы. У них также могут быть неровные участки кожи и деформированные и неполные ноги. У них также наблюдается выпадение волос.
Проблемы со слухом : хотя вам может быть сложно заметить признаки, щенок с СД обычно медлителен, чтобы реагировать на различные команды.
Врожденная проблема с сердцем : это очевидно у щенков с СД, поскольку у них нетипичная система кровообращения. Собаки с СД родились с пороками развития.
Случайная болезненность : у собак с СД обычно вся их система поражена хаосом. У него также могли быть странно развитые внутренние органы, из-за которых он иногда страдал от болезненности.
Выделение : Собака с СД может также показать некоторые признаки болезней. Таким образом, это могло привести к кровянистым выделениям. Вы можете увидеть такие выделения, которые обычно выходят из прямой кишки на последних фазах синдрома.
Проблемы с кожей : у многих собак есть этот синдром с проблемами кожи. Помимо отсутствующих или аномальных пятен и сильной линьки, они могут быть очень чувствительны к незначительным раздражителям, которые вызывают у них только аллергию и другие проблемы со здоровьем.
Проблемы с щитовидной железой : у собаки с СД также может наблюдаться сбой в работе щитовидной железы, что может привести к проблемам, связанным с температурой и метаболизмом. У собаки с СД температура ниже, чем у здоровой и нормальной.
Поведенческие проблемы : собака с этим заболеванием иногда демонстрирует странное поведение и такие черты характера, как вой и нытье. Это может также свидетельствовать о сдержанном отношении к незнакомцам. Собаки с синдромом Дауна также не быстро продвигаются по фазам развития. Кроме того, их становится трудно приучать к горшку и кормить. Это связано с тем, что они не могут так хорошо управлять своим мочевым пузырем или контролировать его. Поэтому вам нужно много терпения, когда вы имеете дело с собакой, страдающей синдромом Дауна.

Заботиться о собаках с синдромом Дауна может быть сложно. Но у него также есть много преимуществ. Если вы хорошо заботитесь о собаках с СД, вы можете быть счастливы и удовлетворены выращиванием этих домашних животных, как если бы они были нормальными. Когда вы можете продлить их жизнь, это может означать, что вы сделали что-то потрясающее.

Вдобавок к этому они являются частью чудес, изливаемых Богом. Другие, кто заботится о специальных собаках, часто в конечном итоге становятся врачами или медсестрами как для животных, так и для людей. Это связано с их способностями к воспитанию.

Вот уже несколько лет подряд каждую субботу лабрадоры Лари, Руви, Джой, Ром и Луна к 10:00 приходят на работу в студию "Солнечный пес". Приветливые собаки всегда улыбаются и рады своим юным гостям. Они не защищают Родину, не летают в космос, но их задача не менее важная – помогать детям "подружиться" с окружающим миром. За свои услуги берут недорого – несколько пачек корма и вкусные косточки.

Дело жизни подарил случай

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

Проект для его автора Татьяны Любимовой – личная история. У женщины родился сын Саша с тяжелой формой ДЦП: лежачий, но с сохранным интеллектом. Тогда родители начали заниматься иппотерапией (терапия с лошадьми), и это дало неожиданные результаты. А потом лечащий врач Саши посоветовала завести собаку.

Татьяна рассказывает, что сын очень хотел пса. Так вместе с мужем они нашли Олли. Тогда заводчик рассказала, что мама Олли, никогда и никем не дрессированная, просто так следила на улице за слепым ребенком на прогулке, направляла и помогала передвигаться.

"Мы увидели Олли, тогда полуторамесячного щенка, и поняли, что пропали. Все наши накопления потратили на него", – вспоминает Татьяна.

Так Олли стала новым членом семьи Любимовых. Новые хозяева нашли специальный центр, где готовят собак-помощников для инвалидов. Там Олли обучалась около года. Воспитанной помощницей Саша очень гордился.

"В семьях, где дети растут особенными, развивается так называемая вторичная аутизация, когда все фактически оказываются в социальной изоляции. Мы мало с кем общались, нас избегали знакомые. Но благодаря Олли мы познакомились с огромным числом "собачников". И даже отношение прохожих к нам изменилось к лучшему. Все видели счастливого ребенка", – рассказывает Татьяна.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

Позже в семье появились двое здоровых детей. Саша, несмотря на усилия врачей, после долгих лет лечения из-за многочисленных осложнений умер.

Когда его не стало, Татьяна вместе с Олли начала ездить в психотерапевтический лагерь, где когда-то занимался и ее сын, чтобы попытаться помочь другим детям. Специалисты, работавшие там, поддержали идею Любимовой. "Если не делает хуже, то почему бы и нет?" – вспоминает Татьяна слова персонала. Собака произвела фурор – ее быстро полюбили дети.

Вскоре специалисты лагеря начали замечать удивительный терапевтический эффект, который Олли оказывает на малышей.

Так у Татьяны остались собака и небольшой опыт работы с детьми-аутистами, с синдромом Дауна, ребятами с ДЦП. Она начала приезжать в инвалидные организации на праздники вместе с Олли, проводить занятия с желающими, отучилась на врача-дефектолога в МГГУ имени Шолохова, завела свой блог, где писала про свою любимицу Олли и чудесные исцеления. Так к ней подтянулись другие блогеры, начала складываться отличная команда. Среди них волонтеры, желающие просто помогать на занятиях, представители организаций, которые предоставляют помещения, и, конечно же, собаки – их восемь. Три принадлежат Татьяне, а остальные – другим волонтерам.

Все собаки проходили подготовку в различных столичных центрах и знают, как правильно взаимодействовать с детьми-инвалидами. Подопечных в студии около 80 человек: это ребята в возрасте от полутора до двадцати лет.

Врачи уверены: польза от таких занятий есть, но не стоит забывать и о привычной терапии.

"Зацикливаться на этом нельзя и отвергать терапию тоже не стоит. Тут дело в психологическом отвлечении. Психологический интерес возникает у таких детей. Если у них ко многим вещам индифферентное отношение, собаки могут вызвать большую реакцию", – объясняет врач, заведующий филиалом №2 городской поликлиники №5 в Москве Альберт Иорданян.

На занятия всей семьей

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

Многие из пациентов Татьяны занимаются в центре долгие годы и добились существенных результатов. Среди таких семья Александра и Галины Рыжковых. Они привели свою дочь Дашу на занятия в студию в 2013 году, когда девочке было 2,5 года. Тогда же они впервые услышали о канистерапии из телевизионного сюжета и решили, что это отличный шанс помочь ребенку. У девочки судорожный склероз с множеством осложнений. Случай непростой, поэтому Татьяна Любимова сразу сказала родителям: "Золотых гор не обещаем".

"Даша почти не ходила, только маленькие шажочки делала, она и не говорила толком. Не общалась ни с кем", – вспоминает Татьяна.

Галина рассказывает, что все осложнялось эпилепсией – были постоянные приступы. Но, по словам мамы, прогресс не заставил себя долго ждать.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

"Сначала Даша начала обращать внимание на собак, потом на всех животных. Сейчас у нас новая стадия: она знает только своих собак, а всех остальных обходит по дуге, что считается очень хорошим результатом", – говорит Галина.

Теперь вместо 10 минут занятия длятся почти 30. Да и канистерапию Даша проходит не одна: вместе с ней познают окружающий мир ее младшие братья Дима и Женя. Они абсолютно здоровы, но, по словам папы, мальчишки в восторге от лабрадоров и сами изъявили желание заниматься.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

"Да и Даше пора переходить на новый уровень, чтобы заниматься в группе. Но она стесняется заниматься с незнакомыми людьми, а с ребятами ей комфортно. Ей нужно четкое руководство. При этом она уже в помещении не одна", – объясняют родители.

Педагог Даши Татьяна видит прогресс: девочка начала увереннее ходить, говорить и даже пошла в школу.

"Вообще другой человек. Сейчас и не скажешь, что все настолько серьезно у нее было," – улыбается Татьяна.

Мы начали смотреть на ребенка по-другому

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

"Алена, вставай, сегодня мы едем к Луне и Ромашке", – с такой фразы родителей вот уже семь лет начинается каждое субботнее утро Алены Железновой. Девочка быстренько встает, умывается, одевается и вместе с мамой и папой едет из Одинцова на занятия к любимым собакам. Даже долгая дорога не утомляет девочку, ведь впереди долгожданная встреча после недельной разлуки.

Сейчас Алена лихо "управляет" собакой, ходит намного увереннее, научилась владеть своими эмоциями. А еще несколько лет назад в это чудо верилось с трудом.

"У Алены ДЦП и эпилепсия. Приступы случаются серьезные и затяжные. После первых занятий с собаками она начала увереннее ходить. Раньше она спускалась с лестницы одной ногой, вторую приставляя. После первого же занятия она пошла, шагая каждой ногой вперед. Для нас это было потрясение", – вспоминает мама девочки.

По словам Ольги, Алена стала в быту гораздо самостоятельнее и наконец-то начала выходить из дома зимой, хотя раньше боялась поскользнуться и упасть на льду.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

"Родителям тоже сложно отпустить, ослабить опеку, а с другой стороны – продолжать поддерживать ребенка, потому что в определенной опеке он все равно нуждается. Важно найти баланс. Сейчас они видят ее достижения. Они смотрят на нее другими глазами", – добавляет Татьяна.

До того, как родители привели Алену к солнечным псам, они уже заводили собаку дома.

"У нас был специально обученный лабрадор. Он прожил у нас полгода, но отношения с ребенком не сложились: надо было привязать собаку к ребенку, а собака активная была, и Алена не могла с ней справиться", – рассказывают родители.

По словам Ольги, удержать пса на прогулке было просто невозможно: он мог через дорогу увидеть человека, похожего на хозяина, сорваться и побежать, потащив за собой Алену.

"Собаку пришлось вернуть в организацию, в которой мы ее брали. Было жалко, но другого выхода не было", – вспоминает Ольга.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

Сейчас Алена с удовольствием общается с хвостатыми друзьями студии, ласково называя их "мои девочки", а они отвечают ей взаимной любовью.

Центр Татьяны Любимовой работает вот уже 15 лет. За это время ей удалось помочь в реабилитации десяткам детей. Конечно, нужны еще волонтеры и собаки. Занятия в студии бесплатные, поскольку средства семей, который сюда приходят, и так ограничены, целиком уходят на лечение.

Дети не просто занимаются с собакой, выполняя на первый взгляд элементарные движения, но даже танцуют с ней.

"Цели и задачи у всех разные в процессе занятия, хотя делают все одно и то же. Девочку с олигофренией я ставлю во главе группы, что развивает у нее внимание, память, все на нее ориентируются", – поясняет Татьяна.

Фото: Москва 24/Антон Великжанин

Схожие задачи у девочки с синдромом Дауна. Мальчику с ДЦП ассистент все время объясняет пространственные понятия, помогает следить одновременно за руками, собакой и корректировать движения вслед за группой. Ребенку с аутизмом важно научиться действовать по общим правилам и чувствовать собаку.

Справиться с недугами детям помогает не только канистерапия. При аутизме, умственной отсталости, эпилепсии многим пациентам рекомендуют иппотерапию – лечебную верховую езду. Иппотерапию предлагает, в частности, школа верховой езды "Резонанс" в Сокольниках.

Помощь детям с серьезными проблемами со здоровьем также оказывают на ВДНХ в Центре плавания с дельфинами.

Нет. Синдром - совокупность симптомов(признаков). Синдром Дауна - патология генетического аппарата, при которой кариотип (хромосомный набор) представлен 47 хромосомами, при этом наблюдается трисомия (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) по 21й хромосоме/транслокация 21й на другие хромосомы/мозаичная форма(не все клетки организма содержат лишнюю хромосому)

Да, у животных возможна трисомия и даже по 21й хромосоме(если у данного вида их не меньше), но гены, которые в них содержатся кодируют совершенно другие признаки, нежели у человека, следовательно при патологии генетического аппарата разовьётся иной симптомокомплекс, характерный для конкретного вида животного.

Широкорасставленные глаза этого коалы — следствие генетической мутации, но это делает его даже милее своих собратьев.

Как и этого очаровательного ленивца.

Хотя этот мишка и выглядит дружелюбным, но не дайте себя обмануть — инстинкты есть инстинкты.

Даже таким лев продолжает быть царем зверей.

У собак 39 пар хромосом, а не 23, как у человека.

У кошек всего 19 пар хромосом, а значит, третьей 21-й хромосомы у них просто физически не может быть. Но у них есть свои неврологические и физические аномалии, вызываемые генетическими мутациями.

Геном человекообразных обезьян очень близок к человеческому. У них 24 пары хромосом, и трисомия по 22 хромосоме дает симптомы, похожие на синдром Дауна.

На грацию и изящество жирафов также могут влиять генетические отклонения.

А морские свинки не теряют своей трогательной мимимишности.

У лошадей с трисомией определенной хромосомы, наблюдаются аномалии в развитии конечностей и черепа, неправильный прикус, неврологические расстройства и нарушения метаболизма. Но любящих хозяев это не пугает.

Белый тигр по кличке Кенни был рожден в заповеднике в результати инбридинга — близкородственного скрещивания.

Генетические отклонения могут сделать овец изгоями в отаре, но мы ведь не овцы и не должны допускать проявления вражды в человеческом обществе.

Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.

Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?

Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.

Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?

Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы «прицепился» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток «ошиблась» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.

Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?

Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.

С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.

Что в Красноярском крае?

35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.

89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.

3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.

В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.

*Данные Красноярского краевого медико-генетического центра

Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?

Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.

Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?

Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.

Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?

Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.

На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?

Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.

Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.

Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.

При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?

Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.

Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10
Эпидемиология
Причины
Факторы риска
Патогенез
Симптомы
Формы

Осложнения и последствия
Диагностика
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Лечение
К кому обратиться?
Профилактика
Прогноз

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

[4], [5], [6], [7]

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
Перераспределение в соматических клетках.
Сегрегация хромосом при митозе.
Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

[8], [9], [10], [11], [12]

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

[13], [14], [15], [16]

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

Небольшой и медленный рост.
Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
Короткая, толстая шея со складочками.
Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
Низко посаженые и маленькие уши.
Искаженная форма языка и рта.
Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

Раскосые глаза.
«Плоское» лицо.
Короткоголовость.
Утолщенная шейная кожная складка.
Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

Снижение мышечного тонуса.
Повышенная подвижность суставов.
Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
Широкие и короткие кости, плоский затылок.
Деформированные уши и складчатый нос.
Небольшое аркообразное небо.
Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

[25], [26], [27]

Читайте также: